La FDA aprueba un test genético para la deficiencia de alpha-1 y la EMA aprueba un sellador biológico


17.11.2017

  • Grifols, a través de Progenika Biopharma, ha desarrollado este test de última generación que permite identificar las mutaciones más prevalentes causantes del déficit de alfa-1 antitripsina
  • El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética minoritaria que puede derivar en un enfisema pulmonar. La prevalencia1 estimada es de 25 casos cada 100.000 habitantes y se calcula que el 90% de los pacientes no está diagnosticado
  • Por otro lado, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el nuevo producto de Grifols, un sellador biológico compuesto de fibrinógeno y trombina humana para su uso quirúrgico en pacientes adultos


Barcelona, 17 de noviembre de 2017.- Grifols (MCE:GRF, MCE:GRF.P NASDAQ:GRFS) ha obtenido la aprobación de la U.S. Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para su nuevo test de diagnóstico genético del déficit de alfa-1 antitripsina. Es el primer test biología molecular aprobado por la autoridad sanitaria estadounidense que diagnostica la enfermedad a partir del ADN del paciente.

La FDA ha aprobado la utilización del test tanto para el ADN extraído de sangre como a partir de una gota de sangre depositada sobre papel. A1AT Genotyping Test, desarrollado por Progenika Biopharma, filial de Grifols con sede en Bilbao, es una prueba que permite analizar simultáneamente el 99% de las mutaciones conocidas más prevalentes causantes del déficit de alfa-1 antitripsina.

Este test molecular permite analizar simultáneamente 192 muestras por kit e identifica en una sola reacción las 14 mutaciones conocidas más prevalentes en el gen de SERPINA1, responsable de esta enfermedad genética. Aunque se trata de un ensayo complejo, el test ha sido diseñado para poder ser procesado en cualquier laboratorio de biología molecular con una mínima intervención del operador.

A1AT Genotyping Test también cuenta con el Marcado CE desde diciembre de 2016.

Grifols, líder mundial en la producción y venta de alfa-1 antitripsina, centra su estrategia de crecimiento para esta proteína plasmática en la mejora del diagnóstico del déficit de alfa-1. La compañía ya cuenta en su cartera de productos con una prueba de diagnóstico para medir el nivel de esta proteína en sangre. Con esta aprobación por parte de la FDA, Grifols refuerza esta estrategia e incorpora una nueva herramienta para seguir impulsando activamente el diagnóstico del déficit de esta proteína en Estados Unidos, Europa y, de forma más incipiente, en Latinoamérica.

Esta aprobación también confirma la estrategia de Grifols de continuar promoviendo sinergias entre sus líneas de actividad mediante el desarrollo de productos y servicios complementarios para sus divisiones.

Nuevo sellador biológico de fibrina

La Comisión Europea después de la recomendación positiva del Comité de Productos Medicinales Para Uso Humano, "Committee for Medicinal Products for Human Use" (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), ha aprobado el nuevo producto de Grifols: un sellador de fibrina compuesto por dos proteínas plasmáticas (fibrinógeno y trombina humana), para su uso quirúrgico en pacientes adultos.

Grifols obtuvo la aprobación de la FDA para este producto el pasado 1 de noviembre de 2017.

La aprobación por parte de las autoridades sanitarias de Europa y Estados Unidos supone la culminación de un importante proyecto de I+D para Grifols, permitiéndole ampliar su oferta de productos plasmáticos. Este sellador biológico se fabricará en el complejo industrial de Parets del Vallés (Barcelona, España).

Sobre el déficit de alfa-1 antitripsina, una enfermedad genética infradiagnosticada

El déficit de alfa-1 es una enfermedad genética definida por un descenso del nivel de esta proteína en el plasma. Tiene una prevalencia mayor que otras enfermedades minoritarias de pulmón como son la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar y su sintomatología difiere dependiendo del grado de severidad y tipo de mutación genética. Un adulto con déficit de alfa-1 suele presentar una pérdida progresiva de función pulmonar.

Su prevalencia estimada es de 25 casos cada 100.000 habitantes1; en torno al 90% de los sujetos afectos no está diagnosticado. En Estados Unidos el número estimado de pacientes afectados por el déficit de alfa-1 ascendería a unas 100.000 personas, similar al número de afectados en Europa. En España se estima que entre 10.000 personas y 12.000 personas padecen un déficit de alfa-1.

Entre la sintomatología respiratoria característica de un déficit de alfa-1 destaca: la disnea, o dificultad respiratoria por falta de aire, inducida por el ejercicio físico; la tos crónica; una producción excesiva de mucosidad; y ruidos agudos al inspirar y espirar (sibilancias) con o sin infecciones respiratorias. Estos síntomas suelen coincidir con los de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) convencional, con los del asma o con los de otras enfermedades respiratorias, por lo que muchas personas con déficit de alfa-1 desconocen que padecen esta enfermedad al no haber sido diagnosticadas.

El diagnóstico temprano es crucial. Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, puede derivar en un enfisema pulmonar que, finalmente, podría traducirse en un fallecimiento prematuro si no se realiza un trasplante del órgano. En niños, el déficit de alfa-1 es la causa más común de enfermedad hepática.


1Fuente: Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, May 2014

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