Trabajos premiados en la quinta edición de los Premios de investigación Martín Villar


10.07.2012

Grifols es una compañía comprometida con el fomento de la investigación científica a través de los premios de Martín Villar sobre hemostasia. En su quinta edición, el jurado integrado por especialistas en este campo ha decidido premiar las siguientes publicaciones:

Primer premio

Otorgado a la publicación "A zymogen-like factor Xa variant corrects the coagulation defect in hemophilia." de Lacramioara Ivanciu, Raffaella Toso, Paris Margaritis, Giulia Pavani, Haein Kim, Alexander Schlachterman, Jian-Hua Liu, Valerie Clerin, Debra D Pittman, Rosalind Rose-Miranda, Kathleen M Shields, David V Erbe, James F Tobin, Valder R Arruda & Rodney M Camire.

Esta publicación puede considerarse una prueba de concepto para una nueva clase de agentes bypass. Los autores desarrollaron una estrategia innovadora para el diseño de proteínas, utilizando mutagénesis racional para modular la función del FXa. Los resultados experimentales publicados indican que la variante del FXa, homóloga al zimógeno, corrige el defecto de coagulación en ratones hemofílicos.

Segundo premio

Otorgado a la publicación "Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA" de by Nancy B. Y. Tsui, Rezan A. Kadir, K. C. Allen Chan, Claudia Chi, Gillian Mellars, Edward G. Tuddenham, Tak Y. Leung, Tze K. Lau, Rossa W. K. Chiu, and Y. M. Dennis Lo.

Los autores han puesto a punto una prueba no invasiva de diagnóstico prenatal para la hemofilia. Esta técnica consiste en el análisis del DNA del plasma materno mediante PCR digital con chips microfluídicos. Este test se utiliza en mujeres portadoras de mutaciones específicas y embarazadas de fetos masculinos. Con este método, basado en la determinación de la dosis mutagénica relativa, es posible determinar si el feto ha heredado de su madre la mutación causante de la hemofilia.

Tercer premio

Otorgado a la publicación "In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia" de Hojun Li, Virginia Haurigot, Yannick Doyon, Tianjian Li, Sunnie Y.Wong, Anand S. Bhagwat, Nirav Malani, Xavier M.Anguela,Rajiv Sharma, Lacramiora Ivanciu, Samuel L.Murphy, Jonathan D. Finn, Fayaz R. Khazi, Shangzhen Zhou, David E. Paschon, Edward J. Rebar, Frederic D. Bushman, Philip D. Gregory, Michael C. Holmes & Katherine A. High.

Los autores describen, en un modelo murino de hemofilia A, un método genético inverso que utiliza nucleasas con dedos de zinc diseñadas para cortar y causar roturas de doble cadena en localizaciones específicas del gen de interés. La precisión del gene targeting demostró ser adecuada para corregir de manera sostenida el sangrado en ratones hemofílicos.